Reclamă

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea. Opal Sandy poate auzi aproape perfect după o intervenție chirurgicală revoluționară care a durat doar 16 minute.

Opal Sandy se dă pe tobogan
Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale / Profimedia Images

În acest fel, micuța a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu pionierat de terapie genetică. Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale.

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică

Opal Sandy s-a născut fără auz din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier și poate fi cauzată de o genă defectuoasă.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

Dar după ce a primit o perfuzie care conține o copie funcțională a genei în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, micuța în vârstă de doar 18 luni poate auzi aproape perfect. Cea mai mare bucurie a ei după intervenție a fost să se joace cu tobe de jucărie, scrie theguardian.com.

Reclamă

Părinții ei au rămas „uimiți” când și-au dat seama că putea auzi pentru prima dată după tratament. „Nu îmi venea să cred”, a spus mama lui Opal, Jo Sandy. „A fost ceva nebunesc pentru noi.”

Opal Sandy, care locuiește în Oxfordshire cu părinții ei, a fost tratată la spitalul Addenbrooke, parte a fundației NHS al spitalelor universitare din Cambridge, care conduce procesul Chord. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți pentru o perioadă de cinci ani după intervenție.

Profesorul Manohar Bance, chirurg ORL-ist în trust și coordonator șef al studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam” și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.

„Avem rezultate de la Opal care sunt foarte spectaculoase. Atât de aproape de restaurarea auzului normal. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial remediu.”

Reclamă

El a adăugat: „A fost atât de multă muncă, zeci de ani de muncă pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat de fapt la oameni. A fost destul de spectaculos și într-adevăr un pic uluitor. S-a simțit foarte special.”

Ce este neuropatia auditivă și cum poate fi acum remediată

Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pentru a corecta surditatea, noua terapie de la firma de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei la ureche.

Un al doilea copil a primit recent și tratamentul de terapie genică la spitalele universitare din Cambridge, cu rezultate pozitive.

Procesul general Chord constă din trei părți, trei copii surzi, inclusiv Opal, primesc o doză mică de terapie genetică doar la o ureche.

Un set diferit de trei copii va primi o doză mare pe o parte. Apoi, dacă se dovedește că este sigur, mai mulți copii vor primi o doză în ambele urechi în același timp. În total, 18 copii din întreaga lume vor fi recrutați în proces.

Opal este primul pacient la nivel global care a primit terapia și este „cel mai tânăr la nivel global care a beneficiat de ea până în prezent, din câte știm”, a spus Bance.

Terapia genică – DB-OTO – este special pentru copiii cu mutații OTOF. Un virus inofensiv este folosit pentru a transporta gena în pacient.

Studiul este „doar începutul terapiilor genetice”, a spus Bance. „Marchează o nouă eră în tratamentul pentru surditate.”

Martin McLean, consilier principal în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a spus că surditatea nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau împlinirii. „Multe familii vor saluta aceste evoluții și așteptăm cu nerăbdare să aflăm despre rezultatele pe termen lung pentru copiii tratați.”

Odată cu auzul restabilit lui Opal, părinții ei au acum o nouă problemă cu care să se confrunte: noul hobby preferat al fiicei lor este să trântească tacâmurile pe masă pentru a face cât mai mult zgomot.

Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
Un adult care ține în mâinile sale mâinile unui copil
Exemple de afirmații care cresc stima de sine a unui copil. Cum îl poți ajuta pe cel mic să devină mai puternic
Sigur fiecare părinte știe că stima de sine este extrem de importantă în dezvoltarea unui copil. Aceasta este un instrument care îl poate ajuta pe tot parcursul vieții. Ai mai jos o listă cu exemple de afirmații care cresc stima de sine a......
Exemple de afirmații care cresc stima de sine a unui copil. Cum îl poți ajuta pe cel mic să devină mai puternic
2
Un băiețel care stă cu fața la un perete gol, cu un urs de pluș lângă el
Care e legătura între microplastice și autism. E valabilă doar în cazul băieților
Recent s-au făcut noi descoperări și s-a aflat care e legătura între microplastice și autism. Cercetătorii cu concluzionat că femeile însărcinate cu băieți care au avut niveluri mai ridicate ale substanței chimice plastice bisfenol A......
Care e legătura între microplastice și autism. E valabilă doar în cazul băieților
3
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu o bluză mov și pantaloni albi, care stă în living, având în spate un televizor, puțin aplecată, ținând o mână pe spate și una sub burtă, ilustrând înțepăturile vaginale în sarcină
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
Atunci când te apropii de sfârșitul sarcinii, te poți confrunta cu diferite tipuri de simptome, mai mult sau mai puțin ciudate. De exemplu, la un moment dat, poți simți o înțepătură fulgerătoare în vagin, care durează mai puțin de un......
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
4
Bebeluș care stă pe spate, pe un pat cu cearșaf alb, în dormitor, doar cu scutec alb pe el, iar mama lui îi ține picioarele ridicate și îl ajută să pedaleze, ilustrând gazele intestinale la bebeluși
Gazele intestinale la bebeluși. Din ce cauză apar și ce remedii poți folosi
Noii părinți sunt absolut surprinși de zgomotele pe care le scot bebelușii în primele săptămâni de viață. Multe dintre ele apar din cauza gazelor intestinale, care îi deranjează, făcându-i neliniștiți și influențându-le somnul și......
Gazele intestinale la bebeluși. Din ce cauză apar și ce remedii poți folosi
5
Femeie însărcinată, îmbrăcată într-un pulover galben, în travaliu, care își ține mâinile pe burtă și sta în mașină, în dreapta, iar soțul ei, care poartă ochelari și este îmbrăcat cu o bluză albă și jeanși și ăși ține mâinile în cap, ilustrând 5 semne că ți s-a rupt apa
5 semne că ți s-a rupt apa și ce să faci când se întâmplă asta
Pe măsură ce se apropie momentul nașterii, trebuie să fii atentă la semnele pe care ți le oferă corpul. Acest lucru te ajută să știi când să mergi la spital. Pe lângă contracții, care sunt din ce în ce mai dese și dureroase, un alt......
5 semne că ți s-a rupt apa și ce să faci când se întâmplă asta
Parteneri
Cele mai noi
O femeie însărcinată care poartă o rochie neagră și ține un cățel de usturoi în palmă
06:34
Consumul de usturoi în timpul sarcinii: beneficii și contraindicații
Consumul de usturoi în timpul sarcinii: beneficii și contraindicații
Buchet de trei bețe pe care sunt înșirate fructe de sticlă
06:14
Ce sunt „fructele de sticlă” și de ce pot fi periculoase pentru copii
Ce sunt „fructele de sticlă” și de ce pot fi periculoase pentru copii
O fetiță fericită care îți ține mama în brațe
4 octombrie, 07:29
Ce este teoria atașamentului și de ce e diferită de atașamentul securizat în parenting
Ce este teoria atașamentului și de ce e diferită de atașamentul securizat în parenting
O femeie însărcinată care prepară o salată cu brânză de capră
4 octombrie, 06:34
Consumul de brânză de capră în sarcină: beneficii și contraindicații
Consumul de brânză de capră în sarcină: beneficii și contraindicații
Femei care fac sport cu adidași de alergare
3 octombrie, 15:45
(P) Încălțăminte sportivă reinventată: descoperă colecțiile de top New Balance, Puma și Skechers
(P) Încălțăminte sportivă reinventată: descoperă colecțiile de top New Balance, Puma și Skechers
Un nou născut care plânge necontrolat
3 octombrie, 07:08
Puncte albe pe gingia bebelușului. Ce sunt și care sunt cauzele nodulilor Bohn
Puncte albe pe gingia bebelușului. Ce sunt și care sunt cauzele nodulilor Bohn
Închide