O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică

Opal Sandy s-a născut fără auz din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier și poate fi cauzată de o genă defectuoasă.

Dar după ce a primit o perfuzie care conține o copie funcțională a genei în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, micuța în vârstă de doar 18 luni poate auzi aproape perfect. Cea mai mare bucurie a ei după intervenție a fost să se joace cu tobe de jucărie, scrie theguardian.com.

Părinții ei au rămas „uimiți” când și-au dat seama că putea auzi pentru prima dată după tratament. „Nu îmi venea să cred”, a spus mama lui Opal, Jo Sandy. „A fost ceva nebunesc pentru noi.”

Opal Sandy, care locuiește în Oxfordshire cu părinții ei, a fost tratată la spitalul Addenbrooke, parte a fundației NHS al spitalelor universitare din Cambridge, care conduce procesul Chord. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți pentru o perioadă de cinci ani după intervenție.

Profesorul Manohar Bance, chirurg ORL-ist în trust și coordonator șef al studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam” și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.

„Avem rezultate de la Opal care sunt foarte spectaculoase. Atât de aproape de restaurarea auzului normal. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial remediu.”

El a adăugat: „A fost atât de multă muncă, zeci de ani de muncă pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat de fapt la oameni. A fost destul de spectaculos și într-adevăr un pic uluitor. S-a simțit foarte special.”

Ce este neuropatia auditivă și cum poate fi acum remediată

Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pentru a corecta surditatea, noua terapie de la firma de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei la ureche.

Un al doilea copil a primit recent și tratamentul de terapie genică la spitalele universitare din Cambridge, cu rezultate pozitive.

Procesul general Chord constă din trei părți, trei copii surzi, inclusiv Opal, primesc o doză mică de terapie genetică doar la o ureche.

Un set diferit de trei copii va primi o doză mare pe o parte. Apoi, dacă se dovedește că este sigur, mai mulți copii vor primi o doză în ambele urechi în același timp. În total, 18 copii din întreaga lume vor fi recrutați în proces.

Opal este primul pacient la nivel global care a primit terapia și este „cel mai tânăr la nivel global care a beneficiat de ea până în prezent, din câte știm”, a spus Bance.

Terapia genică – DB-OTO – este special pentru copiii cu mutații OTOF. Un virus inofensiv este folosit pentru a transporta gena în pacient.

Studiul este „doar începutul terapiilor genetice”, a spus Bance. „Marchează o nouă eră în tratamentul pentru surditate.”

Martin McLean, consilier principal în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a spus că surditatea nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau împlinirii. „Multe familii vor saluta aceste evoluții și așteptăm cu nerăbdare să aflăm despre rezultatele pe termen lung pentru copiii tratați.”

Odată cu auzul restabilit lui Opal, părinții ei au acum o nouă problemă cu care să se confrunte: noul hobby preferat al fiicei lor este să trântească tacâmurile pe masă pentru a face cât mai mult zgomot.