Reclamă

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea. Opal Sandy poate auzi aproape perfect după o intervenție chirurgicală revoluționară care a durat doar 16 minute.

Opal Sandy se dă pe tobogan
Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale / Profimedia Images

În acest fel, micuța a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu pionierat de terapie genetică. Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale.

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică

Opal Sandy s-a născut fără auz din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier și poate fi cauzată de o genă defectuoasă.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

Dar după ce a primit o perfuzie care conține o copie funcțională a genei în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, micuța în vârstă de doar 18 luni poate auzi aproape perfect. Cea mai mare bucurie a ei după intervenție a fost să se joace cu tobe de jucărie, scrie theguardian.com.

Reclamă

Părinții ei au rămas „uimiți” când și-au dat seama că putea auzi pentru prima dată după tratament. „Nu îmi venea să cred”, a spus mama lui Opal, Jo Sandy. „A fost ceva nebunesc pentru noi.”

Opal Sandy, care locuiește în Oxfordshire cu părinții ei, a fost tratată la spitalul Addenbrooke, parte a fundației NHS al spitalelor universitare din Cambridge, care conduce procesul Chord. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți pentru o perioadă de cinci ani după intervenție.

Profesorul Manohar Bance, chirurg ORL-ist în trust și coordonator șef al studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam” și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.

„Avem rezultate de la Opal care sunt foarte spectaculoase. Atât de aproape de restaurarea auzului normal. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial remediu.”

Reclamă

El a adăugat: „A fost atât de multă muncă, zeci de ani de muncă pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat de fapt la oameni. A fost destul de spectaculos și într-adevăr un pic uluitor. S-a simțit foarte special.”

Ce este neuropatia auditivă și cum poate fi acum remediată

Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pentru a corecta surditatea, noua terapie de la firma de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei la ureche.

Un al doilea copil a primit recent și tratamentul de terapie genică la spitalele universitare din Cambridge, cu rezultate pozitive.

Procesul general Chord constă din trei părți, trei copii surzi, inclusiv Opal, primesc o doză mică de terapie genetică doar la o ureche.

Un set diferit de trei copii va primi o doză mare pe o parte. Apoi, dacă se dovedește că este sigur, mai mulți copii vor primi o doză în ambele urechi în același timp. În total, 18 copii din întreaga lume vor fi recrutați în proces.

Opal este primul pacient la nivel global care a primit terapia și este „cel mai tânăr la nivel global care a beneficiat de ea până în prezent, din câte știm”, a spus Bance.

Terapia genică – DB-OTO – este special pentru copiii cu mutații OTOF. Un virus inofensiv este folosit pentru a transporta gena în pacient.

Studiul este „doar începutul terapiilor genetice”, a spus Bance. „Marchează o nouă eră în tratamentul pentru surditate.”

Martin McLean, consilier principal în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a spus că surditatea nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau împlinirii. „Multe familii vor saluta aceste evoluții și așteptăm cu nerăbdare să aflăm despre rezultatele pe termen lung pentru copiii tratați.”

Odată cu auzul restabilit lui Opal, părinții ei au acum o nouă problemă cu care să se confrunte: noul hobby preferat al fiicei lor este să trântească tacâmurile pe masă pentru a face cât mai mult zgomot.

Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
O femeie însărcinată, în patru ipostaze diferite, îmbrăcată cu bluză portocalie și pantaloni roz.
Câte luni înseamnă săptămânile de sarcină. Descoperă etapele prin care vei trece tu și bebelușul tău
Ai rămas însărcinată și ai început documentarea cu privire la evoluția sarcinii și a bebelușului? Descoperă din acest articol câte luni înseamnă săptămânile de sarcină și cum se împarte această perioadă în trimestre. Cu fiecare......
Câte luni înseamnă săptămânile de sarcină. Descoperă etapele prin care vei trece tu și bebelușul tău
2
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu o bluză mov și pantaloni albi, care stă în living, având în spate un televizor, puțin aplecată, ținând o mână pe spate și una sub burtă, ilustrând înțepăturile vaginale în sarcină
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
Atunci când te apropii de sfârșitul sarcinii, te poți confrunta cu diferite tipuri de simptome, mai mult sau mai puțin ciudate. De exemplu, la un moment dat, poți simți o înțepătură fulgerătoare în vagin, care durează mai puțin de un......
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
3
articol cu video
Lorina Buga, alături de Laura Cosoi, în platoul DePărinți.ro
Lorina Buga a explicat ce este psihosomatica la DePărinți.ro | Parenting 2.0 cu Laura Cosoi. Cum poate ajuta în rezolvarea depresiei postpartum
Lorina Buga a explicat ce este psihosomatica la DePărinți.ro | Parenting 2.0 cu Laura Cosoi. Deși sunt puțini cei care știu ce presupune această disciplină medicală, ea este una dintre soluțiile salvatoare care ajută în rezolvarea......
Lorina Buga a explicat ce este psihosomatica la DePărinți.ro | Parenting 2.0 cu Laura Cosoi. Cum poate ajuta în rezolvarea depresiei postpartum
4
Femeie însărcinată, îmbrăcată într-un pulover galben, în travaliu, care își ține mâinile pe burtă și sta în mașină, în dreapta, iar soțul ei, care poartă ochelari și este îmbrăcat cu o bluză albă și jeanși și ăși ține mâinile în cap, ilustrând 5 semne că ți s-a rupt apa
5 semne că ți s-a rupt apa și ce să faci când se întâmplă asta
Pe măsură ce se apropie momentul nașterii, trebuie să fii atentă la semnele pe care ți le oferă corpul. Acest lucru te ajută să știi când să mergi la spital. Pe lângă contracții, care sunt din ce în ce mai dese și dureroase, un alt......
5 semne că ți s-a rupt apa și ce să faci când se întâmplă asta
5
Femeie însărcinată cu tricou bleu si bluza ridicată, lăsând să se vadă burta, cu o mână cu care își atinge burta și ân cealaltă ține un ceas
Calculatorul de sarcină. Tot ce trebuie să știi despre el
Dacă ai făcut un test de sarcină și a ieșit pozitiv, cel mai probabil, până vei ajunge la medic, vei dori să afli puțin mai multe despre ce se întâmplă în continuare. Pentru asta poți consulta calculatorul de sarcină, care te ajută......
Calculatorul de sarcină. Tot ce trebuie să știi despre el
Parteneri
Cele mai noi
Mama pune bebelușul la somn în pătuțul lui
08:58
Cum să-i asiguri bebelușului un somn călduros și odihnitor
Cum să-i asiguri bebelușului un somn călduros și odihnitor
Două pahare pline cu terci de banane și căpșuni alături de câteva căpșuni întregi
08:44
Terci cu banane și căpșuni. Un mic dejun potrivit pentru orice copil
Terci cu banane și căpșuni. Un mic dejun potrivit pentru orice copil
Un băiețel singur și trist care stă pe jos și privește îngândurat
07:56
Responsabilități pe care un copil nu e recomandat să le aibă. Aceste lucruri i-ar putea afecta viața la maturitate
Responsabilități pe care un copil nu e recomandat să le aibă. Aceste lucruri i-ar putea afecta viața la maturitate
Patru adolescenți care se uită pe telefon, fotografiați în timpul unei ieșiri în aer liber
20 mai, 08:02
Cum afectează rețelele sociale sănătatea mintală a adolescenților
Cum afectează rețelele sociale sănătatea mintală a adolescenților
Mama se joacă împreuna cu fiica ei de-a doctorul
20 mai, 07:46
5 beneficii ale jocului imaginar
5 beneficii ale jocului imaginar
O adolescentă care spală vasele pentru a-și ajuta părinții
19 mai, 07:43
Sarcini simple pentru adolescenți. Cum îi înveți pe copii să se implice în treburile zilnice
Sarcini simple pentru adolescenți. Cum îi înveți pe copii să se implice în treburile zilnice
Închide