Reclamă

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică care tratează surditatea. Opal Sandy poate auzi aproape perfect după o intervenție chirurgicală revoluționară care a durat doar 16 minute.

Opal Sandy se dă pe tobogan
Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale / Profimedia Images

În acest fel, micuța a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu pionierat de terapie genetică. Medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității și este un pas imens în tratamentele medicale.

O fetiță a putut auzi pentru prima dată după ce a primit o terapie genetică

Opal Sandy s-a născut fără auz din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier și poate fi cauzată de o genă defectuoasă.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

Dar după ce a primit o perfuzie care conține o copie funcțională a genei în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, micuța în vârstă de doar 18 luni poate auzi aproape perfect. Cea mai mare bucurie a ei după intervenție a fost să se joace cu tobe de jucărie, scrie theguardian.com.

Reclamă

Părinții ei au rămas „uimiți” când și-au dat seama că putea auzi pentru prima dată după tratament. „Nu îmi venea să cred”, a spus mama lui Opal, Jo Sandy. „A fost ceva nebunesc pentru noi.”

Opal Sandy, care locuiește în Oxfordshire cu părinții ei, a fost tratată la spitalul Addenbrooke, parte a fundației NHS al spitalelor universitare din Cambridge, care conduce procesul Chord. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți pentru o perioadă de cinci ani după intervenție.

Profesorul Manohar Bance, chirurg ORL-ist în trust și coordonator șef al studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam” și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.

„Avem rezultate de la Opal care sunt foarte spectaculoase. Atât de aproape de restaurarea auzului normal. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial remediu.”

Reclamă

El a adăugat: „A fost atât de multă muncă, zeci de ani de muncă pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat de fapt la oameni. A fost destul de spectaculos și într-adevăr un pic uluitor. S-a simțit foarte special.”

Ce este neuropatia auditivă și cum poate fi acum remediată

Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pentru a corecta surditatea, noua terapie de la firma de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei la ureche.

Un al doilea copil a primit recent și tratamentul de terapie genică la spitalele universitare din Cambridge, cu rezultate pozitive.

Procesul general Chord constă din trei părți, trei copii surzi, inclusiv Opal, primesc o doză mică de terapie genetică doar la o ureche.

Un set diferit de trei copii va primi o doză mare pe o parte. Apoi, dacă se dovedește că este sigur, mai mulți copii vor primi o doză în ambele urechi în același timp. În total, 18 copii din întreaga lume vor fi recrutați în proces.

Opal este primul pacient la nivel global care a primit terapia și este „cel mai tânăr la nivel global care a beneficiat de ea până în prezent, din câte știm”, a spus Bance.

Terapia genică – DB-OTO – este special pentru copiii cu mutații OTOF. Un virus inofensiv este folosit pentru a transporta gena în pacient.

Studiul este „doar începutul terapiilor genetice”, a spus Bance. „Marchează o nouă eră în tratamentul pentru surditate.”

Martin McLean, consilier principal în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a spus că surditatea nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau împlinirii. „Multe familii vor saluta aceste evoluții și așteptăm cu nerăbdare să aflăm despre rezultatele pe termen lung pentru copiii tratați.”

Odată cu auzul restabilit lui Opal, părinții ei au acum o nouă problemă cu care să se confrunte: noul hobby preferat al fiicei lor este să trântească tacâmurile pe masă pentru a face cât mai mult zgomot.

Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
Un copil care face teme cu mama sa
De ce copiii gifted se simt nemotivați sau se levenesc
Copiii gifted sunt acei copii care demonstrează un nivel excepțional de inteligență, creativitate sau talent într-un anumit domeniu, comparativ cu alți copii de aceeași vârstă. În ciuda faptului că au aceste abilități, mulți părinți......
De ce copiii gifted se simt nemotivați sau se levenesc
2
O mamă epuiazată în parc
Ce este „încărcătura mentală a mamelor”. Se vorbește prea puțin despre ea
În ultimii ani, s-a discutat mult despre „încărcătura mentală a mamelor”. Deși tot mai mulți oameni conștientizează această problemă, multe familii încă se luptă cu împărțirea echitabilă a responsabilităților. Ce este......
Ce este „încărcătura mentală a mamelor”. Se vorbește prea puțin despre ea
3
Un bol plin cu supă cremă de morcovi și catofi dulci pentru copii
Supă cremă de morcovi și cartof dulce. Delicioasă și ușor de digerat
În zilele în care vrei să-i surprinzi pe cei mici poți să încerci să prepari o rețetă de supă cremă de morcovi și cartof dulce. Această supă de morcovi și cartofi dulci este cremoasă, reconfortantă și plină de savoare. Supa este......
Supă cremă de morcovi și cartof dulce. Delicioasă și ușor de digerat
4
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu o bluză mov și pantaloni albi, care stă în living, având în spate un televizor, puțin aplecată, ținând o mână pe spate și una sub burtă, ilustrând înțepăturile vaginale în sarcină
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
Atunci când te apropii de sfârșitul sarcinii, te poți confrunta cu diferite tipuri de simptome, mai mult sau mai puțin ciudate. De exemplu, la un moment dat, poți simți o înțepătură fulgerătoare în vagin, care durează mai puțin de un......
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
5
Copil alergic la polen stă pe iarbă și strănută
Mituri și adevăruri despre alergiile de primăvară la copii
Alergiile de primăvară – realitate sau exagerare? Mulți părinți se întreabă dacă micuții lor chiar suferă de alergii sezoniere sau dacă simptomele sunt doar o răceală banală. În plus, circulă o mulțime de mituri despre alergiile......
Mituri și adevăruri despre alergiile de primăvară la copii
Parteneri
Cele mai noi
Băiețel blond, îmbrăcat cu cămașă albă și vestă cu carouri roșii și albe, stă cu o mână ridicată și cu degetul arătător indică spre un bec desenat cu alb și galben, iar deasupra capului sunt desenate mai multe becuri cu cretă albă, iar în spate are fundal verde
14 aprilie, 13:17
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Copil agresiv
9 aprilie, 12:21
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
Fetiță este încântată de porția de paste cu legume
7 aprilie, 16:22
Rețete de mâncăruri vegetariene pentru copii
Rețete de mâncăruri vegetariene pentru copii
Un tată care îi dă mâncare copilului
2 aprilie, 06:53
Fraze comune pe care tații le spun copiilor lor și care, de fapt, sunt forme de manipulare, potrivit specialiștilor
Fraze comune pe care tații le spun copiilor lor și care, de fapt, sunt forme de manipulare, potrivit specialiștilor
Elevă de liceu cu caiete în brațe
29 martie, 07:39
Topul liceelor din Bucureşti. Cele mai căutate la admiterea din 2025
Topul liceelor din Bucureşti. Cele mai căutate la admiterea din 2025
O femeie care se teme pentru copilul ei care merge pe bicicletă
28 martie, 08:02
Stilul de parenting care poate provoca daune ireparabile copiilor, conform cercetărilor
Stilul de parenting care poate provoca daune ireparabile copiilor, conform cercetărilor
Închide