Reclamă

O fetiță de 2 ani a fost diagnosticată cu demență. Care au fost primele semne observate de părinți

O fetiță de 2 ani a fost diagnosticată cu demență. Emma Austin părea a fi o fetiță „sănătoasă, plină de bucurii și fericită”, asta până când îi era din ce în ce mai greu să facă lucruri pe care înainte le făcea cu lejeritate.

O fetiță care face puzzle cu pești alături de mama sa
Părinții ei au dus-o la medici, care au spus că fiica lor este bine și nu are probleme / Shutterstock

Deși poate fi greu de crezut, la vârsta de doi ani și jumătate, mama ei, Kirstie a început să se teamă că ceva nu era în neregulă cu fiica sa. Toate îngrijorările au apărut când Emma a început să se chinuie să-și pună pantofii și să folosească tacâmuri la masă.

O fetiță de 2 ani a fost diagnosticată cu demență

Părinții ei au dus-o la medici, care au spus că fiica lor este bine și nu are probleme.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

Cu toate acestea, aproximativ șase luni mai târziu, în timp ce o ducea pe Emma la grădiniță, Kirstie Austin a spus că a auzit „zgomote ciudate” pe bancheta din spate a mașinii. Când s-a întors a descoperit că fiica ei avea o convulsie.

Ceea ce a urmat a fost un drum lung către spital. După mai multe teste genetice, medicii au diagnosticat-o pe Emma cu boala rară, care apare la 1 din 200.000 de copi. Boala batten CLN2, o formă de demență în copilărie, era ceva care o făcea pe Emma să aibă parte de regres și să facă convulsii.

Boala îi face pe copii să-și piardă treptat capacitatea de a vorbi, de a merge, de a vedea și de a înghiți. Cei care au această boală, de obicei nu supraviețuiesc mai mult de cinci ani de la dezvoltarea simptomelor, susțin medicii.

Descriindu-și fiica, Kirstie Austin a spus pentru Inside Edition: „Emma era o fetiță sănătoasă, plină de energie și fericită. Nu am avut probleme, nici semne, nimic”.

„A început cu o întârziere a vorbirii și apoi o mică întârziere motorie. În doar șase luni, totul s-a înrăutățit treptat și acel instinct de mamă mi-a spus că ceva e în neregulă”.

Reclamă

Într-un videoclip de pe TikTok, mama a descris, de asemenea, cum fiica ei și-a pierdut treptat capacitatea de a folosi olița. Micuța avea tulburări de somn și furie bruscă. Toate acestea au avut loc între vârsta de doi și trei ani când Emma trebuia să evolueze.

Cum se numește boala cu care a fost diagnosticată Emma

După criza din aprilie 2021, Emma a fost diagnosticată cu boala Batten. Corpului ei nu are gena TPP1, care este necesară pentru a produce o enzimă ce curăță toxinele din creier și măduva spinării.

Acest lucru duce la o acumulare treptată a toxinelor în celule, ca la unii pacienți cu Alzheimer, determinându-i pe cei care se află în această situație să sufere un declin mental treptat.

Pacienții trăiesc doar câțiva ani după apariția simptomelor, dar medicii spun că, dacă un copil dezvoltă simptome în jurul vârstei de 10 ani, este posibil ca el să trăiască până la vârsta de 20 de ani.

Dezvăluind diagnosticul printr-un apel pe Zoom, din cauza pandemiei de Covid, medicii au spus că Emma își va pierde treptat capacitatea de a vorbi, de a merge, de a vedea și de a înghiți. De asemenea, au spus că nu există niciun tratament pentru a trata boala.

Familia se luptă acum cu această afecțiune în fiecare zi. Kirstie Austin a renunțat la serviciu pentru a avea grijă de fiica sa.

Emma are acum aproape șapte ani. Ea încă poate să meargă, să alerge, să vadă și încă poate să mănânce singură și să înghită.

Părinții ei cred că acest lucru se datorează unui tratament pe care Emma îl face de două ori pe săptămână. I se injectează în corp acea enzimă care îi lipsește și în acest fel se poate face eliminarea toxinelor.

Terapia de substituție enzimatică se numește Brineura

Este o versiune artificială a acestei enzime, care este administrată direct la creier.

Familia Austin a spus că tratamentul costă 176.000 de dolari la fiecare două săptămâni și că toți pacienții au nevoie de asigurare de sănătate pentru a avea acces la medicament.

Deși i-a îmbunătățit starea, Kirstie Austin a spus că încă se luptă pentru fiica ei: „Când avem întâlniri de joacă sau ea este la un loc de joacă și este în preajma altor copii, ea stă acolo singură și se uită. Poți vedea asta în ochii ei, poți să-ți dai seama că se întreabă de ce nu poate să facă ce fac ceilalți”.

Tatăl Emmei, Eric, a adăugat: „Acum că a crescut, poți vedea că își dă seama că este diferită. Toți prietenii ei și verii ei sunt mult peste ea. Ei fac lucruri pe care ea nu le poate face și pe care ea știe că nu le poate face. Este foarte greu să privești asta”.

Familia strânge fonduri pentru a acoperi costurile medicamentelor Emmei. De asemenea, părinții au nevoie de bani și pentru a amenaja casa astfel încât fetița să se descurce mai ușor.

Familia crede că un remediu pentru starea Emmei ar fi fost deja găsit în Brazilia. Preparatul, care poate stimula organismul să înceapă să producă enzima, ​​a ajutat un pacient în timpul unui studiu clinic.

Dar cercetarea a fost apoi abandonată, deoarece compania a simțit că nu poate obține un profit rapid pe medicament.

Familia acum strânge fonduri alături de Asociația de Cercetare și Sprijin pentru Boli Batten (BDRSA). Părinții luptă să cumpere brevetul tratamentului pentru a-l dezvolta.

Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
Tată își ține bebelușul în brațe și-l privește
6 trăsături pe care bebelușii le moștenesc de la tata
Te-ai uitat vreodată la bebelușul tău și ai avut senzația că îl vezi pe tatăl lui în miniatură? Nu e doar o impresie! Genetica joacă un rol fascinant în determinarea trăsăturilor fizice și comportamentale ale copilului. Iar unele......
6 trăsături pe care bebelușii le moștenesc de la tata
2
Un grup de copii care joacă jocuri de dezvoltare a gândirii logice
Cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Idei și recomandări
Pe măsură ce timpul se schimbă și tehnologia avansează, este nevoie și de o schimbare în viața celor mici. Descoperă și tu cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Jocurile reprezintă cea mai bună metodă pentru......
Cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Idei și recomandări
3
Fetiță neglijată se uită tristă pe fereastră
Studiu: Neglijarea în copilărie afectează dezvoltarea memoriei de lucru
Știi momentul ăla când intri în cameră și uiți instant ce căutai? Sau când încerci să ții minte ce ai de cumpărat, dar ajungi acasă cu totul… mai puțin ce îți trebuia? Ei bine, memoria de lucru e implicată în toate astea.......
Studiu: Neglijarea în copilărie afectează dezvoltarea memoriei de lucru
4
Tată și fiul stau pe canapea și discută
Lecțiile pe care tații ar trebuie să le predea fiilor lor
Știi momentul ăla când îți dai seama că ai început să semeni cu tatăl tău? Fie că e vorba de felul în care te enervezi în trafic sau de cum îți ții ceașca de cafea dimineața, adevărul e că părinții ne modelează mai mult decât......
Lecțiile pe care tații ar trebuie să le predea fiilor lor
5
Fetiță cu părul lung, îmbrăcată cu o bluză verde, stă la masa din bucătărie și se uită pe o carte, iar pe masă sunt împăștiate creioane colorate, iar mama ei stă în picioare și o ceartă
7 semne că ai avut părinți critici și cum te afectează
Atunci când crești cu părinți care te critică constant, efectele pe termen lung pot fi vizibile cu ușurință. Pe lângă faptul că încrederea în sine este foarte scăzută, îți afectează și relațiile cu cei din jur. Cu mult......
7 semne că ai avut părinți critici și cum te afectează
6
Copil agresiv
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
Sunt momente în care copilul tău pare un mic vulcan gata să erupă din senin? Aruncă jucării, țipă sau lovește, iar tu nu mai știi dacă e doar o etapă sau un semn că ceva e mai profund? Respiri adânc, numeri până la zece, dar tot......
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
7
O fetiță care joacă cărți
Cum se joacă Crazy Eights: reguli, sfaturi și strategii
Crazy Eights este un joc clasic de cărți, potrivit pentru toate vârstele. Află cum se joacă Crazy Eights și descoperă sfaturi utile care îi vor ajuta pe cei mici să joace și să câștige. Dacă vrei un joc de cărți ușor de învățat,......
Cum se joacă Crazy Eights: reguli, sfaturi și strategii
8
Băiețel blond, îmbrăcat cu cămașă albă și vestă cu carouri roșii și albe, stă cu o mână ridicată și cu degetul arătător indică spre un bec desenat cu alb și galben, iar deasupra capului sunt desenate mai multe becuri cu cretă albă, iar în spate are fundal verde
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Atunci când este vorba despre procesul de învățare, majoritatea oamenilor cred că inteligența există sau nu există. În realitate, lucrurile nu stau chiar așa pentru că ea poate fi dezvoltată prin exercițiu. Ajută-ți copilul să-i......
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Parteneri
Chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi
Rețete Fel De Fel
Chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi
Aceste chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi sunt o gustare simplă, hrănitoare și extrem de versatilă. Pot fi servite ca gustare, fel principal, garnitură sau aperitiv. Sunt perfecte atât calde cât și reci, și pot fi gătite la tigaie, în cuptor sau chiar la air fryer. Aceste chiftele sunt ca o îmbrățișare caldă de vară. Pe cât de umile sunt ingredientele, pe atât de surprinzătoare este savoarea lor când sunt combinate cu grijă. La prima vedere par modeste, dar odată ce le muști, dezvăluie o textură fină și parfumată. Este o armonie între dulceața discretă a morcovului, suculența dovlecelului și finețea cartofului. Tot din categoria chiftelelor de legume mai poți încerca de pe blog și rețeta de chiftele de spanac cu pâine și parmezan, în sos de unt. Sunt delicate și pline de arome fine, fiind ideale ca aperitiv sau fel principal. Sosul de unt adaugă o textură cremoasă și un gust bogat care completează perfect savoarea chiftelelor. Sau poate te inspiră și rețeta de chiftele de dovlecei cu couscous. Sunt o opțiune delicioasă și sănătoasă, perfectă pentru un prânz sau cină ușoară. Chiftelele sunt crocante la exterior și moi în interior, având o textură plăcută și un gust bogat datorită combinației de dovlecei și couscous. Despre ingredientele din chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi Cartoful este baza solidă, care leagă totul și oferă o structură cremoasă în interior. Fie că este folosit fiert sau crud, el aduce o densitate moale, care contrastează cu crustă rumenă de la exterior. Este acel ingredient de bază care permite celorlalte arome să strălucească. Dovlecelul, blând și delicat, are rolul de a lumina compoziția. Dă suculență, prospețime și o notă vegetală subtilă. Atunci când este bine scurs și amestecat în chiftele, adaugă un ton umed și catifelat, care face ca fiecare mușcătură să se topească în gură. Morcovul, pe de altă parte, aduce o notă dulceagă naturală și o culoare caldă, portocalie. Acesta face ca interiorul chiftelelor să fie nu doar gustos, ci și plăcut privirii. E firul dulce care echilibrează gustul neutru al cartofului și pe cel vegetal al dovlecelului. Când sunt prăjite sau coapte, chiftelele capătă o crustă aurie, crocantă, care foșnește ușor sub dinți. Interiorul rămâne moale, dar nu cleios, ci aerat și bine legat, fără a fi greu. Din loc în loc, întâlnești câte un fir de morcov sau pătrunjel, care le dă un aer de casă, exact ca în bucătăriile bunicilor. Aroma care iese din cuptor sau din tigaie este inconfundabilă. Simți un miros de legume ușor caramelizate, de verdețuri proaspete, de casă primitoare. Dacă adaugi și un praf de boia sau chimen, devin și mai parfumate, cu o ușoară adiere orientală sau rustică, în funcție de condimente. Urmărește mai jos rețeta detaliată, pentru a prepara și tu așa delicioase chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi.
Cele mai noi
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
10 iulie, 18:12
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
O femeie cu părul lung și o pălărie de soare, vara la mare.
10 iulie, 15:42
Clorul și sarea îți distrug părul vara în vacanță? Iată cum îl poți salva cu ușurință
Clorul și sarea îți distrug părul vara în vacanță? Iată cum îl poți salva cu ușurință
Bol din lemn, așezat pe o masă din lemn, cu fructe uscate, nuci și alune, alimente care îți redau energia, care zboară și cad și pe masă și o lingură din lemn care stă în aer, într-o parte a bolului
10 iulie, 06:45
Alimente care îți redau energia pentru întreaga zi
Alimente care îți redau energia pentru întreaga zi
O mămică care îți îmbrățișează copilul, pe stradă, iar copilul are o cămașă cu dungi și un ghiozdan albastru, înainte de a intra în grădiniță
7 iulie, 10:38
Anxietatea de separare. Ce este și cum îi putem face față
Anxietatea de separare. Ce este și cum îi putem face față
Mai mulți copii care se joacă și cooperează împreună
3 iulie, 10:19
Cum să încurajezi cooperarea între copii: Jocuri și activități de grup
Cum să încurajezi cooperarea între copii: Jocuri și activități de grup
o mămică care își îmbrățișează fiica și aplică parenting blând
30 iunie, 13:10
Parentingul blând poate fi o metodă dificilă pentru anumiți părinți. La ce concluzii au ajuns specialiștii
Parentingul blând poate fi o metodă dificilă pentru anumiți părinți. La ce concluzii au ajuns specialiștii
Închide