Spina bifida. Din ce cauză apare și cum se poate trata

Tipuri de spina bifida

Există trei tipuri principale de spina bifida:

• Spina bifida occulta: Este cea mai frecventă și mai ușoară formă a defectului. La această tipologie, măduva spinării și nervii sunt de obicei în regulă, dar poate exista un mic gol în coloana vertebrală. De cele mai multe ori, mulți oameni nici măcar nu știu că au spina bifida occulta. Aceștia află abia atunci când li se face o radiografie, pentru un alt motiv. Acest tip de spina bifida nu cauzează de obicei niciun fel de handicap.

• Meningocele: Acesta este un tip rar de spina bifida. Apare atunci când un sac de lichid spinal (dar nu și măduva spinării) se împinge printr-o deschidere în spatele bebelușului. Unele persoane au puține sau niciun simptom, în timp ce altele au probleme cu vezica și intestinele.

• Mielomeningocele: În acest caz, canalul spinal al copilului este deschis într-unul sau mai multe locuri. Poate fi deschis în partea inferioară sau mijlocie a spatelui, iar un sac de lichid iese în afară. Acest sac conține, de asemenea, o parte din măduva spinării și nervii, iar aceste părți sunt deteriorate. Este considerat cel mai grav tip de spina bifida.

Care sunt principalele simptome

În cazul spina bifida occulta, cel mai evident semn ar putea fi un smoc de păr sau un semn din naștere la locul defectului. În cazul meningocelei și mielomeningocelei, se poate vedea sacul ieșind prin spatele bebelușului. De asemenea, la meningocel poate exista un strat subțire de piele peste sac.

De obicei, la mielomeningocel, nu există niciun strat de piele care să acopere, iar țesutul măduvei spinării este descoperit. Alte simptome asociate variază de la:

• Mușchi slabi ai picioarelor (în unele cazuri, sugarul nu le poate mișca deloc).

• Picioare cu o formă neobișnuită, șolduri inegale sau o coloană vertebrală curbată (scolioză).

• Crize convulsive.

• Probleme ale intestinelor sau ale vezicii urinare.

• De asemenea, copiii ar putea avea probleme de respirație, de înghițire sau de mișcare a brațelor. În plus, ar putea fi supraponderali. 

Din ce cauză apare spina bifida

Oamenii de știință cred că ar putea fi o combinație între mediul înconjurător și istoricul familial. De asemenea, ar putea fi vorba și despre o lipsă de acid folic, în organismul mamei.

În plus, femeile care au diabet zaharat sau se confruntă cu obezitatea pot fi mai predispuse să aibă un copil cu spina bifida.

Cum se pune diagnosticul

Există trei teste care pot verifica dacă bebelușul are spina bifida încă de când se află în uter:

• Test de sânge: O mostră din sângele mamei este testată pentru a vedea dacă are o anumită proteină pe care copilul o produce, numită AFP (proteină alfa-fetoproteică). Dacă nivelul de AFP este foarte ridicat, ar putea însemna că bebelușul are spina bifida sau un alt defect al tubului neural.

• Ecografie: Aceasta poate identifica dacă bebelușul are spina bifida, prin faptul că se poate vedea o coloană vertebrală deschisă sau un sac care iese din coloană. Aceasta este corelată și cu testul de sânge.

• Amniocenteza: Dacă testul de sânge arată un nivel ridicat de AFP, dar ecografia arată normal, medicul ar putea recomanda amniocenteza. Cu ajutorul unui ac, medicul va lua o cantitate mică de lichid din sacul amniotic din jurul copilului. Un nivel ridicat de AFP în acel lichid, indică faptul că pielea din jurul sacului bebelușului lipsește și AFP s-a scurs în sacul amniotic.

Dacă mama nu a primit îngrijire prenatală sau dacă ecografia nu a arătat nimic în neregulă, spina bifida ar putea fi diagnosticată după ce se naște copilul. 

Cel mai probabil, medicul va face un RMN bebelușului pentru a obține imagini mai detaliate.

Tratamentul pentru spina bifida

Medicii pot opera bebelușii când aceștia au doar câteva zile sau chiar când sunt încă în uter. Aceștia pot pune la loc membrana din jurul măduvei spinării, acoperind deschiderea.

Dacă bebelușul are mielomeningocel, chirurgul va pune țesutul și măduva spinării înapoi în interiorul corpului bebelușului și o va acoperi cu piele. Uneori, acesta va pune, de asemenea, un tub (șunt) gol în creierul bebelușului, pentru a împiedica acumularea de apă (numită hidrocefalie). Acest lucru se face, în prmele 48 de ore după nașterea copilului.

Dacă intervenția chirurgicală are loc în uter, se poate face înainte de săptămâna 26 de sarcină. Chirurgul intră în uterul mamei și coase deschiderea de deasupra măduvei spinării copilului. Deși, copiii care au acest tip de operație par să aibă mai puține defecte congenitale, acest lucru este  riscant pentru mamă și poate face ca bebelușul să se nască prea devreme.

După aceste intervenții chirurgicale, ar putea fi necesare și altele pentru a corecta diferite probleme la nivelul picioarelor, șoldurilor sau coloanei vertebrale, dar și pentru  a înlocui șuntul din creier. 

Unele persoane cu spina bifida au nevoie de cârje, orteze sau scaune cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, pot avea nevoie de un cateter, de ajutor când există probleme ale vezicii urinare.

Cum poate fi prevenită spina bifida 

Acidul folic ar putea preveni spina bifida și ar putea reduce șansele ca bebelușul să aibă și alte defecte congenitale. Ideal este să iei acid folic, 400 mcg, cu cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată. În cazul în care există în familie istoric de spina bifida sau ai un copil cu spina bifida, ar trebui să iei 4.000 mcg, pe zi.

Mai poți suplimenta aportul de acid folic cu ajutorul legumelor de culoare verde închis și gălbenușurilor de ou, dar și a pastelor făinoase, orezului și a cerealelor îmbogățite.