Deși poate fi greu de crezut, la vârsta de doi ani și jumătate, mama ei, Kirstie a început să se teamă că ceva nu era în neregulă cu fiica sa. Toate îngrijorările au apărut când Emma a început să se chinuie să-și pună pantofii și să folosească tacâmuri la masă.
O fetiță de 2 ani a fost diagnosticată cu demență
Părinții ei au dus-o la medici, care au spus că fiica lor este bine și nu are probleme.
Cu toate acestea, aproximativ șase luni mai târziu, în timp ce o ducea pe Emma la grădiniță, Kirstie Austin a spus că a auzit „zgomote ciudate” pe bancheta din spate a mașinii. Când s-a întors a descoperit că fiica ei avea o convulsie.
Ceea ce a urmat a fost un drum lung către spital. După mai multe teste genetice, medicii au diagnosticat-o pe Emma cu boala rară, care apare la 1 din 200.000 de copi. Boala batten CLN2, o formă de demență în copilărie, era ceva care o făcea pe Emma să aibă parte de regres și să facă convulsii.
Boala îi face pe copii să-și piardă treptat capacitatea de a vorbi, de a merge, de a vedea și de a înghiți. Cei care au această boală, de obicei nu supraviețuiesc mai mult de cinci ani de la dezvoltarea simptomelor, susțin medicii.
Descriindu-și fiica, Kirstie Austin a spus pentru Inside Edition: „Emma era o fetiță sănătoasă, plină de energie și fericită. Nu am avut probleme, nici semne, nimic".
„A început cu o întârziere a vorbirii și apoi o mică întârziere motorie. În doar șase luni, totul s-a înrăutățit treptat și acel instinct de mamă mi-a spus că ceva e în neregulă”.
Reclamă
Într-un videoclip de pe TikTok, mama a descris, de asemenea, cum fiica ei și-a pierdut treptat capacitatea de a folosi olița. Micuța avea tulburări de somn și furie bruscă. Toate acestea au avut loc între vârsta de doi și trei ani când Emma trebuia să evolueze.
Cum se numește boala cu care a fost diagnosticată Emma
După criza din aprilie 2021, Emma a fost diagnosticată cu boala Batten. Corpului ei nu are gena TPP1, care este necesară pentru a produce o enzimă ce curăță toxinele din creier și măduva spinării.
Acest lucru duce la o acumulare treptată a toxinelor în celule, ca la unii pacienți cu Alzheimer, determinându-i pe cei care se află în această situație să sufere un declin mental treptat.
Pacienții trăiesc doar câțiva ani după apariția simptomelor, dar medicii spun că, dacă un copil dezvoltă simptome în jurul vârstei de 10 ani, este posibil ca el să trăiască până la vârsta de 20 de ani.
Dezvăluind diagnosticul printr-un apel pe Zoom, din cauza pandemiei de Covid, medicii au spus că Emma își va pierde treptat capacitatea de a vorbi, de a merge, de a vedea și de a înghiți. De asemenea, au spus că nu există niciun tratament pentru a trata boala.
Citește și
Sindromul ochilor uscați în sarcină: cauze și tratament
Ce trebuie să știi despre anemia din al treilea trimestru de sarcină
Piure de dovleac pentru copii. O rețetă simplă și delicioasă
Familia se luptă acum cu această afecțiune în fiecare zi. Kirstie Austin a renunțat la serviciu pentru a avea grijă de fiica sa.
Emma are acum aproape șapte ani. Ea încă poate să meargă, să alerge, să vadă și încă poate să mănânce singură și să înghită.
Părinții ei cred că acest lucru se datorează unui tratament pe care Emma îl face de două ori pe săptămână. I se injectează în corp acea enzimă care îi lipsește și în acest fel se poate face eliminarea toxinelor.
Terapia de substituție enzimatică se numește Brineura
Este o versiune artificială a acestei enzime, care este administrată direct la creier.
Familia Austin a spus că tratamentul costă 176.000 de dolari la fiecare două săptămâni și că toți pacienții au nevoie de asigurare de sănătate pentru a avea acces la medicament.
Deși i-a îmbunătățit starea, Kirstie Austin a spus că încă se luptă pentru fiica ei: „Când avem întâlniri de joacă sau ea este la un loc de joacă și este în preajma altor copii, ea stă acolo singură și se uită. Poți vedea asta în ochii ei, poți să-ți dai seama că se întreabă de ce nu poate să facă ce fac ceilalți".
Tatăl Emmei, Eric, a adăugat: „Acum că a crescut, poți vedea că își dă seama că este diferită. Toți prietenii ei și verii ei sunt mult peste ea. Ei fac lucruri pe care ea nu le poate face și pe care ea știe că nu le poate face. Este foarte greu să privești asta”.
Familia strânge fonduri pentru a acoperi costurile medicamentelor Emmei. De asemenea, părinții au nevoie de bani și pentru a amenaja casa astfel încât fetița să se descurce mai ușor.
Familia crede că un remediu pentru starea Emmei ar fi fost deja găsit în Brazilia. Preparatul, care poate stimula organismul să înceapă să producă enzima, a ajutat un pacient în timpul unui studiu clinic.
Dar cercetarea a fost apoi abandonată, deoarece compania a simțit că nu poate obține un profit rapid pe medicament.
Familia acum strânge fonduri alături de Asociația de Cercetare și Sprijin pentru Boli Batten (BDRSA). Părinții luptă să cumpere brevetul tratamentului pentru a-l dezvolta.
