Reclamă

Anencefalia. Care sunt cauzele și cum se pune diagnosticul

Anencefalia (se mai numește „craniu deschis“) este un tip de defect de tub neural, care apare în timpul dezvoltării copilului, foarte devreme, în primele săptămâni de sarcină. În cazul anencefaliei, craniul, scalpul și creierul bebelușului nu se dezvoltă corespunzător în uter și porțiuni din creierul și craniul fetal lipsesc. Țesutul cerebral care se formează este, de obicei, expus, deoarece nu există suficientă piele și os pentru a-l acoperi. 

Publicat: 13 ianuarie 2024, 06:06
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu tricou alb și colanți gri, care stă așezată în fund pe pat, cu mâinile acoperindu-și fața, iar medicul ține un carnețel în mână și îi ține o mână pe umăr, ilustrând anencefalia
Anencefalia apare în timpul săptămânii 3 și 4 de sarcină, dar poate fi detectată de medici cu ajutorul testelor / Shutterstock

Primul indiciu cu privire la diagnostic ar putea fi anomaliile din testele de sânge pentru morfologia din trimestrul 1 al sarcinii.  (testul de sânge pentru alfafetoproteină (AFP)). Apoi, anencefalia este evidentă la o ecografie în al doilea trimestru. Din nefericire, bebelușii născuți cu anencefalie trăiesc doar câteva ore sau zile după naștere.

Care sunt cauzele anencefaliei

Anencefalia poate apărea fără a exista antecedente familiale ale acestei afecțiuni, dar ai o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie, dacă ai deja un copil cu defect de tub neuronal.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ
Reclamă

Cel mai probabil este combinație de factori, din timpul sarcinii, care pot contribui la apariția anencefaliei, printre care se numără cei de mediu, genetici și de nutriție. Iată câțiva dintre aceștia:

  • Lipsa de acid folic: Femeile care nu iau suficient acid folic (vitamina B9) atunci când sunt însărcinate au un risc mai mare de a avea un copil cu anencefalie. Ar trebui să ia 400 mcg de acid folic înainte și în timpul sarcinii.
  • Diabetul: Diabetul crește riscul de a avea o sarcină cu defect de tub neuronal. Nivelul glicemiei (zahărul din sânge) prea ridicat ar putea să dăuneze dezvoltării fetale.
  • Temperatura ridicată a corpului: Folosirea băilor cu apă caldă sau a saunei în timpul sarcinii timpurii poate crește riscul.
  • Medicamentele: Anumite medicamente anticonvulsivantesau care tratează migrenele și tulburarea bipolară pot fi foarte periculoase în sarcină.
  • Obezitatea: Persoanele care au avut obezitate înainte de sarcină au o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie sau alt defect de tub neuronal.  
  • Utilizarea opioidelor: Administrarea de opioide sau analgezice, eliberate pe bază de rețetă (cum ar fi hidrocodona), în primele două luni de sarcină, poate provoca defecte de tub neuronal. 

Cum se pune diagnosticul

Anencefalia apare în timpul săptămânii 3 și 4 de sarcină, dar poate fi detectată de medici cu ajutorul testelor. În cazul în care femeia însărcinată nu se prezintă la medic pe timpul sarcinii, bebelușul poate fi diagnosticat pe baza aspectului. Testele prenatale pentru anencefalie includ:

Screening cu patru markeri: Acest test de sânge verifică dacă există defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Unul dintre testele este pentru a determina valoarea alfa-fetoproteinei (AFP). Testul AFP detectează niveluri mai ridicate ale acestei proteine în sângele unei persoane însărcinate, dacă este prezentă anencefalia.

  • Ecografia: Folosind unde sonore, acest test de imagistică produce imagini ale fătului. Cu ajutorul ei, medicul poate examina craniul, creierul și coloana vertebrală a bebelușului.
  • RMN-ul fetal: Pentru a vedea creierul și coloana vertebrală mai în detaliu, ginecologul poate solicita acest test imagistic. Un RMN utilizează magneți de mare putere pentru a produce imagini ale țesuturilor și oaselor.
  • Amniocenteza: Este un test invaziv, care presupune verificarea lichidului amnitic pe care medicul îl extrage cu ajutorul unui ac subțire. Un laborator verifică lichidul de amniocenteză pentru a detecta niveluri ridicate de AFP și o enzimă numită acetilcolinesterază. Oricare dintre aceste substanțe poate însemna că un făt are un defect de tub neural.

Cum se tratează anencefalia

Anencefalia nu se poate trata. Aproape toți copiii născuți cu anencefalie mor înainte de naștere, sarcina terminându-se cu un avort spontan sau la câteva ore sau zile după naștere. 

Bebelușii care supraviețuiesc la naștere pot părea să răspundă la atingere sau la sunete, dar aceste răspunsuri sunt involuntare. De fapt, aceștia sunt inconștienți, orbi și surzi și nu pot simți durerea.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Bebeluș care privește un stetoscop ce aproape îl atinge în zona plămânilor
Sindromul de aspirație de meconiu. Ce este și cum se poate trata
Sindromul de aspirație de meconiu. Ce este și cum se poate trata
Femeie stă întinsă în pat cu ochii spre șosete de bebeluș
Efectele pierderii unei sarcini asupra ciclului menstrual. Ce trebuie să știi
Efectele pierderii unei sarcini asupra ciclului menstrual. Ce trebuie să știi
Femeie însărcinată stă pe canapea și are grețuri, se ține cu mâna de burtă
Greața după primul trimestru de sarcină. Ce este de făcut
Greața după primul trimestru de sarcină. Ce este de făcut
Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
Tată își ține bebelușul în brațe și-l privește
6 trăsături pe care bebelușii le moștenesc de la tata
Te-ai uitat vreodată la bebelușul tău și ai avut senzația că îl vezi pe tatăl lui în miniatură? Nu e doar o impresie! Genetica joacă un rol fascinant în determinarea trăsăturilor fizice și comportamentale ale copilului. Iar unele......
6 trăsături pe care bebelușii le moștenesc de la tata
2
Un grup de copii care joacă jocuri de dezvoltare a gândirii logice
Cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Idei și recomandări
Pe măsură ce timpul se schimbă și tehnologia avansează, este nevoie și de o schimbare în viața celor mici. Descoperă și tu cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Jocurile reprezintă cea mai bună metodă pentru......
Cele mai bune jocuri pentru dezvoltarea gândirii logice la copii. Idei și recomandări
3
Fetiță neglijată se uită tristă pe fereastră
Studiu: Neglijarea în copilărie afectează dezvoltarea memoriei de lucru
Știi momentul ăla când intri în cameră și uiți instant ce căutai? Sau când încerci să ții minte ce ai de cumpărat, dar ajungi acasă cu totul… mai puțin ce îți trebuia? Ei bine, memoria de lucru e implicată în toate astea.......
Studiu: Neglijarea în copilărie afectează dezvoltarea memoriei de lucru
4
Tată și fiul stau pe canapea și discută
Lecțiile pe care tații ar trebuie să le predea fiilor lor
Știi momentul ăla când îți dai seama că ai început să semeni cu tatăl tău? Fie că e vorba de felul în care te enervezi în trafic sau de cum îți ții ceașca de cafea dimineața, adevărul e că părinții ne modelează mai mult decât......
Lecțiile pe care tații ar trebuie să le predea fiilor lor
5
Fetiță cu părul lung, îmbrăcată cu o bluză verde, stă la masa din bucătărie și se uită pe o carte, iar pe masă sunt împăștiate creioane colorate, iar mama ei stă în picioare și o ceartă
7 semne că ai avut părinți critici și cum te afectează
Atunci când crești cu părinți care te critică constant, efectele pe termen lung pot fi vizibile cu ușurință. Pe lângă faptul că încrederea în sine este foarte scăzută, îți afectează și relațiile cu cei din jur. Cu mult......
7 semne că ai avut părinți critici și cum te afectează
6
Copil agresiv
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
Sunt momente în care copilul tău pare un mic vulcan gata să erupă din senin? Aruncă jucării, țipă sau lovește, iar tu nu mai știi dacă e doar o etapă sau un semn că ceva e mai profund? Respiri adânc, numeri până la zece, dar tot......
Strategii pentru prevenirea agresivității la copii și când ar trebui solicitat ajutor specializat
7
O fetiță care joacă cărți
Cum se joacă Crazy Eights: reguli, sfaturi și strategii
Crazy Eights este un joc clasic de cărți, potrivit pentru toate vârstele. Află cum se joacă Crazy Eights și descoperă sfaturi utile care îi vor ajuta pe cei mici să joace și să câștige. Dacă vrei un joc de cărți ușor de învățat,......
Cum se joacă Crazy Eights: reguli, sfaturi și strategii
8
Băiețel blond, îmbrăcat cu cămașă albă și vestă cu carouri roșii și albe, stă cu o mână ridicată și cu degetul arătător indică spre un bec desenat cu alb și galben, iar deasupra capului sunt desenate mai multe becuri cu cretă albă, iar în spate are fundal verde
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Atunci când este vorba despre procesul de învățare, majoritatea oamenilor cred că inteligența există sau nu există. În realitate, lucrurile nu stau chiar așa pentru că ea poate fi dezvoltată prin exercițiu. Ajută-ți copilul să-i......
Ajută-ți copilul să-i placă să învețe prin antrenarea creierului
Parteneri
Chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi
Rețete Fel De Fel
Chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi
Aceste chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi sunt o gustare simplă, hrănitoare și extrem de versatilă. Pot fi servite ca gustare, fel principal, garnitură sau aperitiv. Sunt perfecte atât calde cât și reci, și pot fi gătite la tigaie, în cuptor sau chiar la air fryer. Aceste chiftele sunt ca o îmbrățișare caldă de vară. Pe cât de umile sunt ingredientele, pe atât de surprinzătoare este savoarea lor când sunt combinate cu grijă. La prima vedere par modeste, dar odată ce le muști, dezvăluie o textură fină și parfumată. Este o armonie între dulceața discretă a morcovului, suculența dovlecelului și finețea cartofului. Tot din categoria chiftelelor de legume mai poți încerca de pe blog și rețeta de chiftele de spanac cu pâine și parmezan, în sos de unt. Sunt delicate și pline de arome fine, fiind ideale ca aperitiv sau fel principal. Sosul de unt adaugă o textură cremoasă și un gust bogat care completează perfect savoarea chiftelelor. Sau poate te inspiră și rețeta de chiftele de dovlecei cu couscous. Sunt o opțiune delicioasă și sănătoasă, perfectă pentru un prânz sau cină ușoară. Chiftelele sunt crocante la exterior și moi în interior, având o textură plăcută și un gust bogat datorită combinației de dovlecei și couscous. Despre ingredientele din chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi Cartoful este baza solidă, care leagă totul și oferă o structură cremoasă în interior. Fie că este folosit fiert sau crud, el aduce o densitate moale, care contrastează cu crustă rumenă de la exterior. Este acel ingredient de bază care permite celorlalte arome să strălucească. Dovlecelul, blând și delicat, are rolul de a lumina compoziția. Dă suculență, prospețime și o notă vegetală subtilă. Atunci când este bine scurs și amestecat în chiftele, adaugă un ton umed și catifelat, care face ca fiecare mușcătură să se topească în gură. Morcovul, pe de altă parte, aduce o notă dulceagă naturală și o culoare caldă, portocalie. Acesta face ca interiorul chiftelelor să fie nu doar gustos, ci și plăcut privirii. E firul dulce care echilibrează gustul neutru al cartofului și pe cel vegetal al dovlecelului. Când sunt prăjite sau coapte, chiftelele capătă o crustă aurie, crocantă, care foșnește ușor sub dinți. Interiorul rămâne moale, dar nu cleios, ci aerat și bine legat, fără a fi greu. Din loc în loc, întâlnești câte un fir de morcov sau pătrunjel, care le dă un aer de casă, exact ca în bucătăriile bunicilor. Aroma care iese din cuptor sau din tigaie este inconfundabilă. Simți un miros de legume ușor caramelizate, de verdețuri proaspete, de casă primitoare. Dacă adaugi și un praf de boia sau chimen, devin și mai parfumate, cu o ușoară adiere orientală sau rustică, în funcție de condimente. Urmărește mai jos rețeta detaliată, pentru a prepara și tu așa delicioase chiftele de cartofi cu dovlecei și morcovi.
Cele mai noi
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
18:12
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
Mocasini sau balerini? Cum alegi încălțămintea perfectă pentru un stil feminin, practic și modern
O femeie cu părul lung și o pălărie de soare, vara la mare.
15:42
Clorul și sarea îți distrug părul vara în vacanță? Iată cum îl poți salva cu ușurință
Clorul și sarea îți distrug părul vara în vacanță? Iată cum îl poți salva cu ușurință
Bol din lemn, așezat pe o masă din lemn, cu fructe uscate, nuci și alune, alimente care îți redau energia, care zboară și cad și pe masă și o lingură din lemn care stă în aer, într-o parte a bolului
06:45
Alimente care îți redau energia pentru întreaga zi
Alimente care îți redau energia pentru întreaga zi
O mămică care îți îmbrățișează copilul, pe stradă, iar copilul are o cămașă cu dungi și un ghiozdan albastru, înainte de a intra în grădiniță
7 iulie, 10:38
Anxietatea de separare. Ce este și cum îi putem face față
Anxietatea de separare. Ce este și cum îi putem face față
Mai mulți copii care se joacă și cooperează împreună
3 iulie, 10:19
Cum să încurajezi cooperarea între copii: Jocuri și activități de grup
Cum să încurajezi cooperarea între copii: Jocuri și activități de grup
o mămică care își îmbrățișează fiica și aplică parenting blând
30 iunie, 13:10
Parentingul blând poate fi o metodă dificilă pentru anumiți părinți. La ce concluzii au ajuns specialiștii
Parentingul blând poate fi o metodă dificilă pentru anumiți părinți. La ce concluzii au ajuns specialiștii
Închide