Anencefalia. Care sunt cauzele și cum se pune diagnosticul

Care sunt cauzele anencefaliei

Anencefalia poate apărea fără a exista antecedente familiale ale acestei afecțiuni, dar ai o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie, dacă ai deja un copil cu defect de tub neuronal.

Cel mai probabil este combinație de factori, din timpul sarcinii, care pot contribui la apariția anencefaliei, printre care se numără cei de mediu, genetici și de nutriție. Iată câțiva dintre aceștia:

• Lipsa de acid folic: Femeile care nu iau suficient acid folic (vitamina B9) atunci când sunt însărcinate au un risc mai mare de a avea un copil cu anencefalie. Ar trebui să ia 400 mcg de acid folic înainte și în timpul sarcinii.

• Diabetul: Diabetul crește riscul de a avea o sarcină cu defect de tub neuronal. Nivelul glicemiei (zahărul din sânge) prea ridicat ar putea să dăuneze dezvoltării fetale.

• Temperatura ridicată a corpului: Folosirea băilor cu apă caldă sau a saunei în timpul sarcinii timpurii poate crește riscul.

• Medicamentele: Anumite medicamente anticonvulsivantesau care tratează migrenele și tulburarea bipolară pot fi foarte periculoase în sarcină.

• Obezitatea: Persoanele care au avut obezitate înainte de sarcină au o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie sau alt defect de tub neuronal.  

• Utilizarea opioidelor: Administrarea de opioide sau analgezice, eliberate pe bază de rețetă (cum ar fi hidrocodona), în primele două luni de sarcină, poate provoca defecte de tub neuronal. 

Cum se pune diagnosticul

Anencefalia apare în timpul săptămânii 3 și 4 de sarcină, dar poate fi detectată de medici cu ajutorul testelor. În cazul în care femeia însărcinată nu se prezintă la medic pe timpul sarcinii, bebelușul poate fi diagnosticat pe baza aspectului. Testele prenatale pentru anencefalie includ:

Screening cu patru markeri: Acest test de sânge verifică dacă există defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Unul dintre testele este pentru a determina valoarea alfa-fetoproteinei (AFP). Testul AFP detectează niveluri mai ridicate ale acestei proteine în sângele unei persoane însărcinate, dacă este prezentă anencefalia.

• Ecografia: Folosind unde sonore, acest test de imagistică produce imagini ale fătului. Cu ajutorul ei, medicul poate examina craniul, creierul și coloana vertebrală a bebelușului.

• RMN-ul fetal: Pentru a vedea creierul și coloana vertebrală mai în detaliu, ginecologul poate solicita acest test imagistic. Un RMN utilizează magneți de mare putere pentru a produce imagini ale țesuturilor și oaselor.

• Amniocenteza: Este un test invaziv, care presupune verificarea lichidului amnitic pe care medicul îl extrage cu ajutorul unui ac subțire. Un laborator verifică lichidul de amniocenteză pentru a detecta niveluri ridicate de AFP și o enzimă numită acetilcolinesterază. Oricare dintre aceste substanțe poate însemna că un făt are un defect de tub neural.

Cum se tratează anencefalia

Anencefalia nu se poate trata. Aproape toți copiii născuți cu anencefalie mor înainte de naștere, sarcina terminându-se cu un avort spontan sau la câteva ore sau zile după naștere. 

Bebelușii care supraviețuiesc la naștere pot părea să răspundă la atingere sau la sunete, dar aceste răspunsuri sunt involuntare. De fapt, aceștia sunt inconștienți, orbi și surzi și nu pot simți durerea.