Reclamă

Anencefalia. Care sunt cauzele și cum se pune diagnosticul

Anencefalia (se mai numește „craniu deschis“) este un tip de defect de tub neural, care apare în timpul dezvoltării copilului, foarte devreme, în primele săptămâni de sarcină. În cazul anencefaliei, craniul, scalpul și creierul bebelușului nu se dezvoltă corespunzător în uter și porțiuni din creierul și craniul fetal lipsesc. Țesutul cerebral care se formează este, de obicei, expus, deoarece nu există suficientă piele și os pentru a-l acoperi. 

Publicat: 13 ianuarie 2024, 06:06
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu tricou alb și colanți gri, care stă așezată în fund pe pat, cu mâinile acoperindu-și fața, iar medicul ține un carnețel în mână și îi ține o mână pe umăr, ilustrând anencefalia
Anencefalia apare în timpul săptămânii 3 și 4 de sarcină, dar poate fi detectată de medici cu ajutorul testelor / Shutterstock

Primul indiciu cu privire la diagnostic ar putea fi anomaliile din testele de sânge pentru morfologia din trimestrul 1 al sarcinii.  (testul de sânge pentru alfafetoproteină (AFP)). Apoi, anencefalia este evidentă la o ecografie în al doilea trimestru. Din nefericire, bebelușii născuți cu anencefalie trăiesc doar câteva ore sau zile după naștere.

Care sunt cauzele anencefaliei

Anencefalia poate apărea fără a exista antecedente familiale ale acestei afecțiuni, dar ai o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie, dacă ai deja un copil cu defect de tub neuronal.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ
Reclamă

Cel mai probabil este combinație de factori, din timpul sarcinii, care pot contribui la apariția anencefaliei, printre care se numără cei de mediu, genetici și de nutriție. Iată câțiva dintre aceștia:

  • Lipsa de acid folic: Femeile care nu iau suficient acid folic (vitamina B9) atunci când sunt însărcinate au un risc mai mare de a avea un copil cu anencefalie. Ar trebui să ia 400 mcg de acid folic înainte și în timpul sarcinii.
  • Diabetul: Diabetul crește riscul de a avea o sarcină cu defect de tub neuronal. Nivelul glicemiei (zahărul din sânge) prea ridicat ar putea să dăuneze dezvoltării fetale.
  • Temperatura ridicată a corpului: Folosirea băilor cu apă caldă sau a saunei în timpul sarcinii timpurii poate crește riscul.
  • Medicamentele: Anumite medicamente anticonvulsivantesau care tratează migrenele și tulburarea bipolară pot fi foarte periculoase în sarcină.
  • Obezitatea: Persoanele care au avut obezitate înainte de sarcină au o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie sau alt defect de tub neuronal.  
  • Utilizarea opioidelor: Administrarea de opioide sau analgezice, eliberate pe bază de rețetă (cum ar fi hidrocodona), în primele două luni de sarcină, poate provoca defecte de tub neuronal. 

Cum se pune diagnosticul

Anencefalia apare în timpul săptămânii 3 și 4 de sarcină, dar poate fi detectată de medici cu ajutorul testelor. În cazul în care femeia însărcinată nu se prezintă la medic pe timpul sarcinii, bebelușul poate fi diagnosticat pe baza aspectului. Testele prenatale pentru anencefalie includ:

Screening cu patru markeri: Acest test de sânge verifică dacă există defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Unul dintre testele este pentru a determina valoarea alfa-fetoproteinei (AFP). Testul AFP detectează niveluri mai ridicate ale acestei proteine în sângele unei persoane însărcinate, dacă este prezentă anencefalia.

  • Ecografia: Folosind unde sonore, acest test de imagistică produce imagini ale fătului. Cu ajutorul ei, medicul poate examina craniul, creierul și coloana vertebrală a bebelușului.
  • RMN-ul fetal: Pentru a vedea creierul și coloana vertebrală mai în detaliu, ginecologul poate solicita acest test imagistic. Un RMN utilizează magneți de mare putere pentru a produce imagini ale țesuturilor și oaselor.
  • Amniocenteza: Este un test invaziv, care presupune verificarea lichidului amnitic pe care medicul îl extrage cu ajutorul unui ac subțire. Un laborator verifică lichidul de amniocenteză pentru a detecta niveluri ridicate de AFP și o enzimă numită acetilcolinesterază. Oricare dintre aceste substanțe poate însemna că un făt are un defect de tub neural.

Cum se tratează anencefalia

Anencefalia nu se poate trata. Aproape toți copiii născuți cu anencefalie mor înainte de naștere, sarcina terminându-se cu un avort spontan sau la câteva ore sau zile după naștere. 

Bebelușii care supraviețuiesc la naștere pot părea să răspundă la atingere sau la sunete, dar aceste răspunsuri sunt involuntare. De fapt, aceștia sunt inconștienți, orbi și surzi și nu pot simți durerea.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Bebeluș care privește un stetoscop ce aproape îl atinge în zona plămânilor
Sindromul de aspirație de meconiu. Ce este și cum se poate trata
Sindromul de aspirație de meconiu. Ce este și cum se poate trata
Femeie stă întinsă în pat cu ochii spre șosete de bebeluș
Efectele pierderii unei sarcini asupra ciclului menstrual. Ce trebuie să știi
Efectele pierderii unei sarcini asupra ciclului menstrual. Ce trebuie să știi
Femeie însărcinată stă pe canapea și are grețuri, se ține cu mâna de burtă
Greața după primul trimestru de sarcină. Ce este de făcut
Greața după primul trimestru de sarcină. Ce este de făcut
Reclamă
Recomandări DePărinți.ro
1
Femeie însărcinată, îmbrăcată cu o bluză mov și pantaloni albi, care stă în living, având în spate un televizor, puțin aplecată, ținând o mână pe spate și una sub burtă, ilustrând înțepăturile vaginale în sarcină
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
Atunci când te apropii de sfârșitul sarcinii, te poți confrunta cu diferite tipuri de simptome, mai mult sau mai puțin ciudate. De exemplu, la un moment dat, poți simți o înțepătură fulgerătoare în vagin, care durează mai puțin de un......
Înțepăturile vaginale în sarcină. Care sunt cauzele acestora și când să discuți cu un medic
2
Mămică, îmbrăcată un tricou gri cu text în jurul pieptului, ține în brațe un bebeluș care plânge, ilustrând de ce își arcuiesc bebelușii spatele
De ce își arcuiesc bebelușii spatele
Pe lângă faptul că plâng atunci când îi supără ceva pe bebeluși, mai fac un gest, destul de înfricoșător pentru părinți, și anume își arcuiesc spatele. Acest lucru este absolut normal, mai ales că până învață să vorbească......
De ce își arcuiesc bebelușii spatele
3
Elevi care susțin un examen în sala de clasă
Simulare Evaluarea Națională 2025: calendar oficial și importanța pregătirii pentru examen
Simularea pentru Evaluarea Națională 2025 este un moment important pentru copilul tău, iar rolul tău, ca părinte, este esențial în această etapă de pregătire. Ministerul Educației a publicat calendarul oficial al simulărilor, iar......
Simulare Evaluarea Națională 2025: calendar oficial și importanța pregătirii pentru examen
4
Un bol plin cu supă cremă de morcovi și catofi dulci pentru copii
Supă cremă de morcovi și cartof dulce. Delicioasă și ușor de digerat
În zilele în care vrei să-i surprinzi pe cei mici poți să încerci să prepari o rețetă de supă cremă de morcovi și cartof dulce. Această supă de morcovi și cartofi dulci este cremoasă, reconfortantă și plină de savoare. Supa este......
Supă cremă de morcovi și cartof dulce. Delicioasă și ușor de digerat
5
Femeie stă pe canapea cu un test de sarcină în mână, fiind tristă
10 semne că este foarte posibil să suferi de infertilitate
Infertilitatea poate fi o provocare emoțională profundă, iar multe persoane nu își dau seama că se confruntă cu această problemă decât atunci când încearcă să conceapă un copil. Conform studiilor, una din șase persoane de vârstă......
10 semne că este foarte posibil să suferi de infertilitate
Parteneri
Cele mai noi
O fetiță cu păr blond care plantează flori
15 martie, 08:57
Activități de primăvară pentru copii: beneficiile expunerii la soare și aer curat
Activități de primăvară pentru copii: beneficiile expunerii la soare și aer curat
o mămică care stă pe canapea și îi citește băiețelului său dintr-o carte de povești
15 martie, 07:43
Importanța lecturii în dezvoltarea copiilor: cum să cultivi dragostea pentru cărți
Importanța lecturii în dezvoltarea copiilor: cum să cultivi dragostea pentru cărți
Elev care studiază
14 martie, 08:42
Admiterea la liceu 2025 pentru olimpici. Cine sunt elevii care nu mai trebuie să susțină Evaluarea Națională
Admiterea la liceu 2025 pentru olimpici. Cine sunt elevii care nu mai trebuie să susțină Evaluarea Națională
Doi părinți care își fac copiii să se miște mai mult
14 martie, 07:01
Trucuri pentru a-ți face copilul să se miște mai mult. Care sunt sfaturile specialiștilor în parenting
Trucuri pentru a-ți face copilul să se miște mai mult. Care sunt sfaturile specialiștilor în parenting
Fetiță fericită are în spatele ei o mulțime de baloane colorate
13 martie, 07:20
Cum știi că ai un copil fericit, potrivit specialiștilor
Cum știi că ai un copil fericit, potrivit specialiștilor
Mama activă merge cu băiatul pe bicicletă
12 martie, 07:30
5 semne că ești o mamă activă
5 semne că ești o mamă activă
Închide